Faktör XI Eksikliği Nedir?

18 Ağustos 2022

Faktör XI eksikliği, nadir görülen, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. XI, Roma rakamlarında “on bir” anlamına gelir. Faktör XI eksikliğiniz varsa, kanınız düzgün pıhtılaşmaz çünkü “pıhtılaşma faktörleri” adı verilen belirli proteinlerden yoksundur.
Faktör XI eksikliği bazen hemofili C olarak adlandırılır ve nispeten hafif bir hemofili şeklidir. Faktör XI eksikliğiniz varsa, ağır adet dönemleri veya diş çekimi gibi ameliyatlardan sonra kanama yaşayabilirsiniz.
Tedavisi olmamasına rağmen, semptomları en aza indirmeye ve gelecekteki sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

Faktör XI Eksikliği Nedir?
Faktör XI eksikliği nadir görülen bir kanama bozukluğudur. Faktör XI eksikliği olan kişilerin kanında faktör XI adı verilen yeterli protein yoktur.
Faktör XI bir pıhtılaşma faktörüdür. Faktör XI, kanamayı kontrol etmek için pıhtılaşma sürecine yardımcı olan kandaki birkaç pıhtılaşma faktöründen biridir. Pıhtılaşma, kanamayı durdurmak için bir yarayı kapatmak için kanın katılaştığı vücuttaki bir süreçtir.
Kandaki faktör XI eksikliği ile, yaralandığınızda veya cerrahi bir işlem geçirdiğinizde aşırı kanama yaşayabilirsiniz. Faktör XI eksikliği olmayan insanlardan daha hızlı kanamazsınız, ancak derin bir yaradan veya ameliyattan kan akışını durdurmak daha zor olabilir.
Faktör XI eksikliği nadirdir. Her 100.000 kişiden sadece 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Faktör XI eksikliği, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka isimler olarak da adlandırılabilir:
• Faktör 11 eksikliği
• Hemofili c
• Hemofili c
• Pta eksikliği
• Plazma tromboplastin öncül eksikliği
• Rosenthal sendromu

Faktör XI Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?
Faktör XI eksikliğinin semptomları, diğer hemofili türlerine kıyasla hafif olma eğilimindedir. Herhangi bir semptom yaşamamanız için iyi bir şans var.
Belirtiler yaşarsanız, şunları içerebilir:
• Ameliyat, diş çekimi veya bir kaza veya yaralanmadan sonra kanamayı durdurmada sorun
• Kendiliğinden burun kanaması
• Daha kolay morarma
• Ağır veya uzun süreli dönemler (menstrüasyon)
• Bebek sahibi olduktan sonra kanama (doğum sonrası kanama)
Kanama riski kişiden kişiye değişir.

Faktör XI Eksikliğine Ne Sebep Olur?
Faktör XI eksikliğinin birincil nedeni, kanda pıhtılaşma faktörlerinin oluşumunu düzenleyen genlerde mutasyon adı verilen anormal bir değişikliktir. Pıhtılaşma faktörleri, yaralanmalar, kazalar ve ameliyatların neden olduğu pıhtıların oluşmasına ve kanayan yaraların kapanmasına yardımcı olur.
Bir mutasyonunuz varsa, vücudunuza faktör XI yapmak için talimatlar vermekten sorumlu olan gen, bunu düzgün bir şekilde yapamayacaktır. Bu anormal gen, yeterli faktör XI'yi yapmayabilir veya faktör XI'yi hiç yapamayabilir. Bu, vücutta faktör XI eksikliği ile sonuçlanır.
Faktör XI eksikliği kalıtsal bir durumdur. Bu, bu durumdan sorumlu mutasyonun ebeveynlerden çocuklara geçtiği anlamına gelir.
Faktör XI'den sorumlu mutasyon otozomal çekiniktir. Cinsiyet kromozomlarıyla bağlantılı değildir. Ebeveyninizden faktör XI eksikliği almak için, her iki ebeveynin de faktör XI mutasyonunun en az bir kopyasına sahip olması gerekir.
Faktör XI eksikliği mutasyonunun bir kopyasını taşıyorsanız, taşıyıcı olarak kabul edilirsiniz. Taşıyıcılar, ortalama faktör XI düzeylerinden biraz daha düşük olabilir, ancak tipik olarak belirgin semptomları yoktur. Bu durumu ancak eşiniz de mutasyon taşıyorsa çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
Nadir durumlarda, daha sonra yaşamda faktör XI eksikliği geliştirebilirsiniz. Örneğin, faktör XI karaciğerde üretildiğinden ciddi karaciğer hastalığından kaynaklanabilir veya faktör XI eksikliğinden etkilenen birinden karaciğer nakli olmanızdan kaynaklanabilir. Buna kazanılmış faktör XI eksikliği denir.

Faktör XI Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz muhtemelen size aile geçmişinizde kanama bozukluğu olup olmadığını soracak ve semptomlarınız ve şu anda almakta olduğunuz ilaçlar hakkında sorular soracaktır.
Faktör XI eksikliği kan testleri ile teşhis edilebilir. Bu testleri yapmak için bir flebotomist veya hemşire, dirseğinizin iç kısmındaki bir damara bir iğne sokarak küçük bir kan örneği alacaktır. Testler şunları içerebilir:
• Kanama zamanı testi: Bir kanama zamanı testi, kanınızın pıhtılaşmasının kanamayı durdurmak için ne kadar sürdüğünü ölçer.
• Trombosit fonksiyon testleri: Bunlar, trombositlerinizin işlevini değerlendiren bir grup testtir. Trombositler, kan pıhtılarının oluşumunda önemli olan kemik iliğinden gelen hücre parçalarıdır.
• Protrombin zamanı testi (PT) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) testi: Protrombin zamanı (PT) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) testleri, kan plazmanızın pıhtılaşması için geçen süreyi ölçer.
• Teşhisi doğrulamak için FXI testi: Bu test, vücudunuzun bu spesifik pıhtılaşma faktörünü yeterince üretip üretmediğini öğrenebilir.

Faktör XI Eksikliğinin Tedavisi Nedir?
Faktör XI eksikliği olan çoğu insan tedavi gerektirmez. Yaralanırsanız veya bir kaza geçirirseniz, kaybedilen pıhtılaşma faktörlerinin bir kısmını yerine koymak için bir damara (intravenöz olarak) damlatılan taze donmuş plazma (FFP) almanız gerekebilir.
Doktorunuz, planlı bir ameliyattan önce veya bebeğiniz varsa kanamayı önlemeye yardımcı olmak için faktör XI eksikliği için ilaç almanızı da önerebilir.
Küçük ameliyatlar için doktorunuz önceden ve birkaç gün sonra almak üzere traneksamik asit veya aminokaproik asit tabletleri reçete edebilir. Bu ilaçlar, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin parçalanmasını yavaşlatarak çalışır. Büyük ameliyatlar için FFP almanız gerekebilir.
Faktör XI eksikliğinden kaynaklanan çok ağır adet dönemleri yaşıyorsanız, bir doktor adet dönemleriniz sırasında traneksamik asit tabletleri almanızı önerebilir. Oral kontraseptif haplar (doğum kontrol hapları) regl dönemlerinizi hafifletmeye de yardımcı olabilir.
Ameliyattan önce veya sonra ibuprofen veya aspirin gibi nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) almaktan kaçınmalısınız. Bu ilaçlar kanama riskinizi artırabilir.

Faktör XI Eksikliği İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Faktör XI eksikliği, doğumda erkek veya kadın olarak atanan kişilerde eşit olarak görülür.
Genel olarak, aşağıdaki durumlarda faktör XI eksikliğine sahip olma riskiniz daha yüksektir:
• Aşkenaz Yahudi kökenliysen
• Ailede faktör XI eksikliği öyküsü varsa
• Karaciğer hastalığınız varsa

Faktör XI Eksikliği Olan İnsanlar İçin Görünüm Nedir?
Faktör XI eksikliği, özellikle diğer kanama bozukluklarıyla karşılaştırıldığında, yönetilebilir olarak kabul edilir. Çoğu insan normal bir hayat yaşamayı bekleyebilir.
Faktör XI eksikliği olan kişiler, diğer kanama bozukluklarında olduğu gibi kendiliğinden kanama eğilimi göstermezler. Kanama en sık ameliyat veya travma sonrası görülür. Tedavi veya önleyici tedavi (profilaksi) ile faktör XI eksikliği olan kişiler güvenle ameliyat olabilirler.

Sıkça Sorulan Sorular
İşte faktör XI eksikliği hakkında sık sorulan bazı soruların yanıtları.

Faktör XI, faktör VIII ve faktör IX eksikliği arasındaki fark nedir?
Vücutta pek çok pıhtılaşma faktörü vardır. Faktör VIII eksikliği (hemofili A), faktör IX eksikliği (hemofili B) ve faktör XI eksikliği arasındaki temel fark, vücudunuzda bulunmayan pıhtılaşma faktörünün türüdür.
Genel olarak, faktör XI ve VIII eksikliği semptomları, faktör XI eksikliği semptomlarından daha ciddi olma eğilimindedir ve kanama riski çok daha yüksektir.

Faktör XI eksikliğim varsa diş hekimime söylemeli miyim?
Faktör XI eksikliğiniz olduğunu biliyorsanız diş hekiminize veya ağız cerrahınıza söylemelisiniz, Kanama riskini en aza indirmek için özellikle ameliyatlar olmak üzere herhangi bir diş işlemi öncesinde ilaç almanız veya önlem almanız gerekebilir.
Bazı insanlar, bir diş prosedüründen sonra normalden daha yüksek kanama yaşayana kadar faktör XI eksikliğine sahip olduklarını anlamazlar. Diş tedavisi sırasında çok kanamanız varsa, faktör eksikliği için test yaptırma konusunda doktorunuzla konuşun.

Ben faktör XI eksikliğim var ama eşimde yoksa benim çocuklarımda da olur mu?
Faktör XI eksikliği, resesif kalıtsal bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de, bozukluğun çocuklarına geçmesi için anormal genin en az bir kopyasına sahip olması gerektiği anlamına gelir. Faktör XI eksikliğiniz varsa, ancak eşinizde anormal genin herhangi bir kopyası yoksa, çocuklarınız faktör XI eksikliğine sahip olmayacak, ancak hastalığın taşıyıcıları olacaktır.
Bununla birlikte, eşiniz bir taşıyıcıysa (anormal genin bir kopyası), çocuklarınızın faktör XI eksikliğine sahip olma olasılığı yalnızca %50 ve hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı %50'dir.

Faktör XI eksikliği hiç geçer mi?
Plazma transfüzyonları ve ilaçlar kanamayı tedavi etmeye veya önlemeye yardımcı olsa da, faktör XI eksikliği tedavisi olmayan yaşam boyu bir durum olarak kabul edilir. Kalıtsal bir durum olduğu için faktör XI eksikliğini de önleyemezsiniz.

Çıkarım
Faktör IX eksikliği, bir yaralanma veya ameliyattan sonra vücudunuzun düzgün şekilde pıhtılaşmasını zorlaştırabilen bir kanama bozukluğudur. Semptomlar genellikle hafiftir.
Faktör IX eksikliğiniz varsa, ameliyattan önce, adet sırasında veya doğum sırasında ilaç veya plazma infüzyonu ihtiyacı hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, gebelik öncesi ve doğum öncesi danışmanlık da bu bozukluğu çocuklarınıza geçirme olasılığını anlamanıza yardımcı olabilir.

Makalemizi emojilerle desteklemeyi ve yorum yapmayı unutmayınız.

Bu içeriğe emojiyle tepki ver.